14/21 或 21/21平衡易位携带者的遗传学意义是什么?
14/21 或 21/21平衡易位携带者的遗传学意义是什么?
日期:2021-06-19 14:13:36 人气:1
这个是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征的染色体位置的不同。
21-三体综合征分为:
(1)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型
21-三体综合征分为:
(1)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型